Türkiye’de her 6 bin doğumda bir görülen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığıyla 3 binden fazla çocuk mücadele ediyor. Doğuştan gelen bir kas hastalığı olan SMA’nın tedavisi için yurt dışından getirilen pahalı ilaçların temini için Sağlık Bakanlığı’nın çalışmaları sürüyor. Spor eğitmeni Fatih Pekin ile Gözde Pekin’in 19 aylık oğulları Pamir de SMA Tip 1 hastalığıyla başa çıkmaya çalışan çocuklardan biri. Pamir’in dünyada en çok bebek ölümüne sebep olan hastalık SMA Tip 1’i yenmesi için ellerinden geleni yapan Pekin çifti, ilaçlara erişmekte zorlanınca yurtdışında uygulanan Zolgensma Gen Tedavisi’nden yararlanmak için harekete geçti.
Hastalığın tedavisi için en etkin tedavinin ABD’de uygulandığını ama Pamir’in uzun uçak yolculuğuna dayanamayacağı için Macaristan’ın başkenti Budapeşte’de bir merkez bulduklarını söyleyen anne Gözde Pekin, yaşadıklarını Milliyet’e anlattı. Gözde Pekin, “Pamir doğduğunda problem yoktu. Fakat ilerleyen zamanlarda hareketleri azaldı. Başını dik tutamadığını fark edince doktorumuza gittik. Nöroloji doktorunun muayenesiyle bizim fark etmediğimiz başka belirtiler gördük. Acı sonuç genetik test raporunda ortaya çıktı. Bir tanemiz, pamuğumuz SMA Tip 1 hastasıydı. Mücadelemiz bu noktada başladı. Bu öyle bir mücadele ki hiç vakit kaybetmememiz gerekiyordu. Hastalığı ilk öğrendiğimiz zaman sadece hareket kabiliyeti sorunluydu ama zaman geçtikçe her şey zorlaştı. Solunumunda ve yutmasında sıkıntılar baş gösterdi. Solunum kasları zayıf olduğu için oksijeni düşüyor ve ciğerlerinde enfeksiyon oluyordu. Sonrasında burundan mideye inen bir hortum ile beslenmeye başladı. Bir kere akciğerinde oluşan tıkanmayla oğlumuz nefes alamadı, mosmor oldu. Eşim büyük soğukkanlılıkla müdahale ederek O’nu hayata döndürdü” dedi.
“Tek şansımız Macaristan’da tedavi görmek”
Pekin, “Aldığımız ilaç Pamir’e iyi geldi. İlaçla fizik tedavi desteğiyle kol ve bacaklarını oynatmaya, başını tutmaya başladı. Ama verilen ilaç kesintiye uğradı. Bu süreç içinde ABD’de 2 yaş altı bebeklere uygulanan gen tedavisini araştırdık. Bu tedavi Pamir’de gerekli proteini üretmeyen hasarlı gen yerine kopyacı bir geni yerine koymayı hedefliyor. ABD’ye yolculuğu Pamir kaldıramayacağı için tedavi için Avrupa ülkelerinden onay geldi. Biz de yurt dışında tedavi için kampanya başlattık. ABD yerine Macaristan’da oğlumuza yaşam şansı tanımak için 2 milyon 132 bin Euro bulmamız gerekiyor. İngiltere’de ki global bağış platformu Gofoundme üzerinden kampanyamızı başlattık. Toplanması zor ve büyük bir para gibi gelebilir ama biz bu yola çıkarken neden olmasın dedik. Herkesten bize destek olmasını ve oğlumuzu hayatta tutabilmek için yardım etmesini bekliyoruz” dedi. Gözde Pekin, gerekli paranın 5 ay içinde toplanmasıyla Pamir’in hayata dönebileceğini belirtirken duyarlı vatandaşların gofoundme/ savingpamir üzerinden yardımda bulunmasını istedi.
Tek hayalleri Pamir ile yürümek
Gözde ve Fatih Pekin, biricik evlatları Pamir’in hayata tutunması için kollarına dövme yaptırdı. Hareket edemeyen Pamir’in bir gün sağlığına kavuşacağını düşünerek uzun bir yolda birlikte yürüdükleri hayalini kollarına yaptıran Gözde-Fatih Pekin çifti, “Umudumuzu hiç yitirmedik. Pamir ile çıkacağımız yürüyüşlerin hayaliyle yaşıyoruz” dedi.
